文/吴永隆

2月28日，是第16个“国际罕见病日”。就如何预防并减少遗传性罕见病的发生，甘肃省中心医院医学遗传中心副主任、主任技师、遗传咨询师惠玲表示，目前遗传学领域的技术已经成熟，要将关口前移，在怀孕前做好遗传咨询、单基因隐性遗传病携带者筛查、孕期产前筛查和产前诊断等工作，用治未病的方式，让罕见病不再罕见。

甘肃省中心医院医学遗传中心副主任、主任技师、遗传咨询师惠玲进行基因分析 甘肃省中心医院供图

(资料图片仅供参考)

当日，在甘肃省中心医院医学遗传中心，罕见病日专家联合义诊活动和学术研讨会如期举行，该中心专家力量、研究团队与广大患者一道，广泛研讨交流，为多学科联合阻断遗传病及出生缺陷防控体系的建设贡献力量。

罕见病，即新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病。我国现有2000多万罕见病存活患者，每年新增患者超20万。

“研究表明，至少80%以上的罕见病与遗传因素相关，例如苯丙酮尿症、白化病、血友病、假性肥大性肌营养不良等。”惠玲介绍，每个人平均携带2.8个致病基因突变，一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下患罕见病的宝宝。罕见病虽然发病率低，但是病种繁多，仅目前已知的单基因遗传病已达到8000多种以上。此外，罕见病的共同特点是预后差、治疗费用高，甚至没有有效的治疗手段，给患者、家庭以及社会带来很大负担。对于和遗传基因变异有关的疾病，目前比较好的办法就是做好产前筛查。

惠玲建议，父母们要做好三级预防，孕前夫妻双方进行优生4项、单基因隐性遗传病携带者筛查，看是否携带致病基因；孕期可以通过产前血清学筛查、无创产前筛查对常见染色体病筛查，对高风险胎儿进行细胞及分子遗传学产前诊断，预防有遗传缺陷的胎儿出生；新生儿出生后进行新生儿遗传代谢病的筛查，排查新生儿苯丙酮尿症等罕见病的风险，或通过新生儿基因筛查检测可防可治的遗传代谢病等罕见病，一旦查出有遗传病，尤其是一些遗传代谢病，可通过及时治疗、干预，预防疾病的发展。

甘肃省中心医院医学遗传中心技术人员开展遗传学研究 甘肃省中心医院供图

惠玲所在的甘肃省医学遗传中心遗传咨询门诊向来自甘肃、青海、宁夏、新疆等地的患者提供遗传咨询，对有问题患者开展细胞遗传学诊断、单基因病分子诊断及产前外显子组测序检测。去年进行了外周血染色体检测的5000多人中，检出异常126人；700多个进行了全外显子组测序的家庭中，疾病诊断率约为40%左右。

“当前，医学遗传学正处于快速发展阶段，但社会大众对遗传病的认知不足，从业人员专业知识欠缺，制约了整个学科的发展。”惠玲表示，与全国相比，在遗传学科建设方面，甘肃还有很长的路要走。随着甘肃省医学遗传网络的逐步形成，纵横交错的转诊会诊服务，更需要各类人才支撑。

惠玲认为，遗传咨询师是连接临床和遗传检测实验室的桥梁，承担正确解读基因检测结果的任务，其扮演的角色是通过咨询，对某种疾病在家庭中的再发风险、诊断和防治等方面进行解读，使患者及家属对疾病有全面了解，选择最适当的生育或治疗决策方案。

她建议，相关部门应组织专家制定遗传咨询师培训方案，对相关专业医务人员常规开展遗传咨询培训，为整个学科储备更多的“精兵强将”，同时，应加强对罕见病及遗传病的科普宣传，让更多人群受益。

惠玲期待，政府能够加强遗传基因检测的政策支持，同时，在罕见病患者药物研发、康复理疗、就医治疗等方面，给予大力保障和扶持，让更多的人享受到健康福祉。