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“黏多糖贮积症Ⅰ型称得上是‘罕见病中的罕见病’，在中国已诊断患者只有区区百人。虽然现在针对黏多糖贮积症Ⅰ型治疗的创新药物已经在中国上市，但全国还没有一个地区将黏多糖贮积症Ⅰ型纳入罕见病专项保障政策。绝大多数的患儿家庭都在期待，有能用得起药的那天。”北京正宇粘多糖罕见病关爱中心主任郑芋表示。 郑芋口中的黏多糖贮积症是一种罕见遗传性疾病，可分为Ⅰ, Ⅱ,Ⅲ, Ⅳ, Ⅵ, Ⅶ, Ⅸ型等7种类型。除了黏多糖贮积症Ⅰ型外，戈谢病、庞贝病和法布雷病等溶酶体贮积症，目前在国内确诊的人数也都只有数百人左右，被称为“超罕见病”。在缺乏相应药物保障机制的情况下，这些患者很难用得上“救命药”。 中国罕见病联盟执行理事长、中国医院协会副会长李林康表示：“近两年来，我国在罕见病患者用药保障上取得了令人欢欣鼓舞的进步，越来越多的罕见病患者因此获益。但仍有部分疾病，患者数量极少，面临着‘用不起药’的难题。期待能有越来越多的社会力量关注到对于患者人数极少的高值罕见病药品的保障问题，并加入我们共同为这群患者开辟一片天地。” 5月20日召开的第三届赛诺菲罕见病高峰论坛期间，来自全国各地的临床医生、政策专家、患者组织代表以及行业参会代表发起了“建立和完善罕见病用药保障机制”的呼吁，希望借此号召社会各界关注那些患者人数极少的罕见病，开辟一条保障高值罕见病药品的创新之路。 北京大学医学部卫生政策与技术评估中心陶立波研究员表示：“虽然近几年来，国家医保目录对于罕见病领域的支持力度越来越大，但可以预见的是，必然存在部分罕见病医药产品，难以纳入国家医保目录的情况，尤其是患者人数极少的高值罕见病药品。对此，社会各界需要有理性的认知。因此，在国家医保的基础上，探索建立多元化保障体系，为各类罕见病患者提供更完善的保障支持，不失为一条可行之路。” 近些年来，多地已经陆续开启了罕见病多元化保障体系的地方模式探索。南京医科大学附属儿童医院党委副书记、院长张爱华教授表示：“近两年来，江苏通过为患者人数极少的罕见病建立专项保障机制、将部分罕见病药品纳入医疗保障范围内、发布普惠型商业补充医疗保险产品、启动罕见病医疗援助工程江苏专项等多项举措，对于如何建设罕见病多元化保障体系已取得了一些经验，多个患者人数极少的罕见病病种都获益于此，患者在接受规范化的诊疗后回归了正常工作、生活。未来，我们希望探索发展包括政府主导并单独筹资的专项保障、医疗救助、政策型商业保险、企业和慈善帮扶等多层次的保障机制，为全国范围内完善罕见病保障机制总结宝贵经验。” 除了江苏之外，浙江、山东、河北、陕西和山西等地，均通过多元化的罕见病用药保障展开了探索。 在今年的全国两会上，对外经济贸易大学国家对外开放研究院研究员、对外经济贸易大学保险学院副院长孙洁教授提出，要建立罕见病保障专项基金，实现长效罕见病保障。其中，地方的先行探索也是其中的关键词。“对于一些条件成熟、具备实现可能性的罕见病多方共付保障机制模式，可以通过采取‘地方先行先试，国家总结经验’的办法来探索实施。” 赛诺菲特药全球事业部中国区总经理谢丽娟表示：“赛诺菲不断引入新药，扩展适应症与产品管线，填补临床空白，也持续探索以患者为中心，覆盖筛查、诊疗、保障的可持续发展的罕见病生态体系。其中，国内确诊患者人数极少的超罕见病，仍面临确诊难、治疗难、保障难的困境。我们希望通过合作，破局，创新，来探索更加可行的罕见病专项保障制度。”

新民晚报记者 左妍