今年5月，患者郑女士（化名），因双下肢、腹腔、胸腔、面部等多处肿胀、肝功能异常而入院检查，为了找出病灶，医生进行了外科手术探查，依旧没找到症结所在。郑女士慕名来到复旦大学附属华山医院就诊，收治入院后，感染科邀请了该院风湿科、变态反应科等多科室的专家会诊后，终于明确了郑女士是患了一种名为“遗传性血管性水肿”（HAE）的罕见病。

日前，“遗传性血管性水肿中国诊疗能力规范化建设项目”首批建设单位复旦大学附属华山医院MDT推进会成功举行，复旦大学附属华山医院成为HAE中国诊疗能力规范化建设项目首批建设单位。据了解，该项目由中国罕见病联盟、北京罕见病诊疗与保障学会主办，是中国首个HAE诊疗能力提升项目。

复旦大学附属华山医院院长毛颖教授表示：“作为国家级重点医院，华山医院在学科群建设方面不断创新，尤其是罕见病诊疗方面。罕见病常常累及全身多个系统，患者的诊疗会涵盖多个学科，所以要整合学科优势资源，汇集多学科顶尖专家群，打造一站式的医疗服务，让患者少走弯路。”据悉，华山医院是上海第一家医保开出HAE急救药物和长期控制药物的医院。多方通力合作下，华山医院成为了国内为数不多的同时具备HAE检测诊断手段和急救、长效控制治疗的医院。

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中国罕见病联盟执行理事长李林康表示：“中国罕见病联盟成立以来，为提高罕见病诊疗能力做了许多卓有成效的工作，包括在全国开展罕见病诊疗能力的调研、政策推动、发布指南共识等等。在全国范围内开展HAE规范诊疗建设中心，希望在全国进一步健全HAE规范化诊疗路径，提升疾病筛查诊断率，缩短患者的就诊路径和时间，更好地造福中国的HAE患者。”

这种罕见病症状有点像“过敏”

“HAE是一种罕见遗传疾病，患者由于体内缺乏C1酯酶抑制物或其功能存在缺陷而导致四肢、颜面、生殖器、呼吸道和胃肠道黏膜等身体多个部位毫无征兆地发生急性水肿。”复旦大学附属华山医院变态反应科主任骆肖群教授介绍，喉头水肿最为凶险，从发病到出现窒息可能仅需10分钟，严重威胁患者生命。据统计，我国有59％的HAE患者发生过喉头水肿，其致死率最高可达40%。

“你家里其他人，尤其是年轻人有同样的症状吗？最好带他们也来筛查一下。因为这种病不知道什么时候会发作，如果喉头水肿，可能会危及生命。”面对骆肖群的建议，郑女士终于明白，一直以来她都以为肿胀是“过敏”，没想到竟是一种可致命的罕见病。

由于HAE患者的发作时间、频率、严重程度均无法准确预测，因此早筛、早诊就非常重要。一旦出现反复发作的面部或手足皮肤水肿，或者反复出现不明原因的腹痛，一定要去医院做进一步排查。而患者一旦确诊，最好也要对其家庭成员进行检查，其中补体和C1酯酶抑制物是最简便经济的HAE筛查指标。确诊后应根据病情采取观察随访或预防用药。

骆肖群也坦言，由于目前疾病认知度不高，且症状与其他疾病重叠，经常被忽视和误诊。比如，很多患者误以为这样的症状是过敏；很多临床医生对其也是知之甚少。75%的HAE患者曾一次或多次误诊，患者从首次发病到明确诊断平均需要约13年之久。

定期用药实现水肿“零发作”

当然，这种疾病也并非无药可医。骆肖群介绍，目前HAE已经有了针对性的治疗药物，既有快速缓解病情的“急救药”，也有长期为患者保驾护航的预防药，90%的病人可通过定期定量注射药物来控制水肿不发作。

38岁的曹先生也是一名HAE患者，本来每年发作2-3次，今年开始每个月都会发作，不知道什么时候身体就会像吹气球一样肿起来。而且受这种病症折磨的还不止他自己，他父亲、姐姐、姐姐的两个孩子也有这种不期而至的水肿，5岁的小侄儿甚至发生过最为凶险的喉头水肿。尽管注射HAE急救药物后症状缓解，但他更需要针对病因C1酯酶抑制物缺乏的药物来控制发作次数。本月，曹先生在华山医院注射了HAE的长效预防药物，令他高兴的是，这种药目前已经进入了医保，治疗费用大大降低。

国内外权威诊疗指南均推荐对HAE患者进行长期的预防治疗，从而降低水肿发作频次。骆肖群指出，目前这一目标需要通过长期预防治疗来实现，也称为长期预防（LTP），即定期使用药物，通过预防发作来减轻疾病负担。同时，针对不同的患者，还要制定全面的个体化管理计划，帮助患者过上正常的生活。

提升疾病认知是当务之急

近年来，通过国家及社会各界的不断努力，国内HAE诊疗水平正在逐步提升。然而，提升临床医生、普通大众对HAE的疾病等认知是当务之急。

“通过HAE规范化诊疗建设中心的打造，在探索HAE患者就诊的创新模式的同时，也为其他罕见病的规范诊治提供参考模板，未来也将辐射到更多罕见病的防治工作，进一步提升医院的疑难病症诊治能力，保障群众身体健康，这也是我们医疗国家队的责任与担当。”毛颖表示。

据了解，华山医院于2022年成立了罕见病中心，在罕见病的防治领域，率先建成了国内领先的罕见病临床诊断、临床队列研究、治疗和随访评估体系。毛颖介绍，除了神经疾病、传染疾病、老年疾病的三大国家医学中心之外，华山医院还拥有多个国家重点学科和临床重点专科，学科群良性互动，在“以病人为中心，探索疑难杂症的诊治方案”方面采取了多个措施，其中罕见病中心的建设就是其中之一，“对罕见病的诊治要有更高的站位，传统单科诊疗模式已逐渐无法满足临床需求，罕见病需要全周期、全链条来进行诊断和治疗。”

新民晚报记者 左妍